FRAXE интелектуална попреченост
Definicija
FRAXE е облик на несиндромска Х-врзана ментална попреченост (NS-XLMR) која се карактеризира со блага интелектуална попреченост. FRAXE е најчеста форма на несиндромска Х-врзана ментална попреченост.
Пребарување
Pun naziv
FRAXE интелектуална попреченост
Kratki naziv
---
Sinonimi
Интелектуална попреченост која е поврзана со кревок дел на FRAXE
Orpha broj
100973
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Х- врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
309548
UMLS
---
GARD
2378
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
FRAXE се манифестира кај лица со повеќе од 200 CCG повторувања во 5' UTR секвенцата од AFF2 генот (Xq28).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Се проценува дека преваленцијата во генералната популација изнесува помеѓу 1 на 100.000 и 1 на 150.000
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---