FRAXF синдром
Definicija
FRAXF синдром првично е идентификуван кај семејство со застој во развој и проширено повторување на CCG на кревкото место осетливо на фолат FRAXF. Откако првично е опишан, FRAXF се поврзува со голем број на манифестации, но не е утврден јасен фенотип.
Пребарување
Pun naziv
FRAXF синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
100974
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Фрагилното место на FRAXF се наоѓа на Xq28 во 5'UTR на генот TMEM185A.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---