HSD10 заболување
Definicija
HSD10 заболување е ретка и живот-загрозувачка неврометаболна болест која се карактеризира со прогресивен невродегенеративен тек, епилепсија, ретинопатија и прогресивна кардиомиопатија.
Пребарување
Pun naziv
HSD10 заболување
Kratki naziv
---
Sinonimi
2-метил-3-хидроксибутирил-КоА Недостиг на дехидрогеназа MHBD недостиг HSD10 недостиг 2-метил-3-хидроксибутирична ацидурија
Orpha broj
391417
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.8
OMIM
300438
UMLS
C1845517
GARD
10716
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---