KLHL9 -поврзана дистална миопатија со ран почеток

KLHL9 -поврзана дистална миопатија со ран почеток, е ретка, генетска дистална миопатија која се карактеризира со бавно прогресивна слабост и атрофија на дисталните мускули на екстремитетите (почнувајќи со погоденост на антериорните тибијални мускули, пропратено со интринзичните мускули на дланките), поврзано со намалена чувствителност по дистрибуција на чорап-ракавица. Пациентите имаат појава на високо одење, арефлексија на зглобовите и контрактури во првата до втората декада од животот, поврзано со означена атрофија на екстензорните мускули на зглобовите; подоцна умерено се погодени и проксималните мускули, а амбулацијата е зачувана во текот на целиот живот.