Mиопатија кај Американските староседелци (Индијанци)
Definicija
Mиопатијата кај Американските староседелци (Индијанци) е невромускулно нарушување, кое се карактеризира со слабост, артрогрипоза, кифосколиоза, краток раст, расцеп на непцето, птоза и подложност кон малигна хипертермија за време на анестезија. Забелешки: Артрогрипоза-ја опишува вродената контрактура на зглобовите на две или повеќе области од телото. Кифоза-искривување на горниот дел на грбот, давајќи т.н. излгед на грпка. Малигна хипертермија-ретка, живото-загрозувачка состојба која е предизвикана поради изложеност на некои лекови за општа анестезија, особено испарливите анестетици и невромускулниот блокирачки агенс суксаметониум хлорид.
Пребарување
Pun naziv
Mиопатија кај Американските староседелци (Индијанци)
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на вродена миопатија-расцеп на непцето-малигна хипертермија
Orpha broj
168572
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.2
OMIM
255995
UMLS
C1850625
GARD
8432
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Генетскиот локус на НАМ е локализиран на 12q13.13-14.1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
НАМ е регистриран исклучиво кај Американските домородци (Лумбе индијанското население во Северна Каролина). Во рамките на оваа популација, застапеноста на НАМ се проценува на приближно 1: 5,000.
Genetsko savetovanje
Болеста се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---