RHYNS синдром
Definicija
RHYNS синдром се карактеризира со поврзувањето на ретинитис пигментоса, хипопитуитаризам, нефронофтитис и скелетна дисплазија.
Пребарување
Pun naziv
RHYNS синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ретинитис пигментоса-хипопитуитаризам-нефтонофтитис-скелетна дисплазија синдром
Orpha broj
140976
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
602152
UMLS
C1865794
GARD
9681
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега опишан е кај 4 мажи.
Genetsko savetovanje
Веројатно наследувањето е автосомно рецесивно, но не може да се исклучи можноста за Х-врзан начин на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---