VACTERL/VATER асоцијација
Definicija
VACTERL/VATER е асоцијација на конгенитални малформации, која типично се карактеризира со присуство на најмалку три од следниве дефекти: прешленски дефекти, анална атрезија, дефекти на срцето, трахео-езофагијална фистула, аномалии на бубрегот и абнормалности на екстремитетите.
Пребарување
Pun naziv
VACTERL/VATER асоцијација
Kratki naziv
---
Sinonimi
VACTERL асоцијација VATER асоцијација
Orpha broj
887
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
192350
UMLS
C0220708 C1735591
GARD
5443
MEDDRA
10053665 10066022
Tekstualni opis
Збирот на конгенитални малформации кои се среќаваат за време на раѓање или во првите неколку дена од животот вклучуваат најмалку 3 особини: прешленски дефекти (60-80% од пациентите) заедно со аномалии на ребрата, неперфориран анус/анална атрезија (55-90%), срцеви дефекти (50-80%), трахео-езофагеална фистула (50-80%) со или без езофагеална атрезија, аномалии на бубрезите (50-80%) вклучувајќи бубрежна агенеза, бубрег во форма на потковица, цистични и/или диспластични бубрези и аномалии на ектремитетите (40-50%). Дефектите на екстремитетите класично се дефинираат како радијални аномалии кои вклучуваат аплазија/хипоплазија на палецот и имаат различен степен на сериозност. Дополнително, се опишуваат и други типови на аномалии на екстремитетите. Додека гореспоменатите малформации се сметаат за главни особини на болеста, кај пациентите може да се сретнат многу други малформации. Овие нетипични малформации може да претставуваат знаци за потенцијално друго заболување.
Etiologija
Етиологијата на VACTERL/VATER е непозната и поврзаноста е спорадична. Високо ниво на клиничка и предизвикувачка хетерогеност и фамилијарно групирање сугерира на наследни фактори кои се претходно опишани.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Балер-Геролд синдром, CHARGE синдром, Кураринова болест, синдром на 21q11.2 микроделеција, Фанкони анемија, Феинголд синдром, Фринс синдром, MURCS асоцијација, окуло-аурикуло-вертебрален спектрум, Оптиц G/BBB синдром, Палистер-Хал синдром, Таунс-Брокс синдром и VACTERL со хидроцефалус (види термини).
Tretman
Лекувањето типично се основа на хируршко поправање на специфичните конгенитални аномалии (типична анална атрезија, одредени типови на срцеви малформации, и/или трахео-езофагеална фистула) веднаш во постнаталниот период. Потоа потребно е долготрајно медицинско лекување на последиците од конгениталните малформации.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на VACTERL/VATER се основа врз клиничката слика при раѓање.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза може да биде тешка бидејќи одредени особини на болеста тешко може да се одредат пред породувањето.
Epidemiologija
Точната преваленца и зачестеност не се познати поради различните дијагностички критериуми, но ова заболување се среќава кај <1-9/100,000 новородени.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---