Mononen-Karnes-Senac sindrom
Definicija
Mononen-Karnes-Senac sindrom se odlikuje skeletnom displazijom u kombinaciji sa malformacijama prstiju (brachydactyly sa kratkim i odvojenim palčevima, kratkim kažiprstima i izuzetno kratkim i odvojenim velikim nožnim prstima), promenljivom blagom niskim rastom i blagim genu varum sa prekomernim rastom fibule. Zabeležen je kod dva muškarca, njihovih majki i tetke. Kod žena se manifestuje u blažem obliku nego kod muškaraca. Sugeriše se X-vezano dominantno nasleđivanje.
Pretraga
Pun naziv
Mononen-Karnes-Senac sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom skeletne displazije-brahidaktilije
Orpha broj
2565
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
301940
UMLS
C2931060
GARD
4886
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza