Monosomija 13q14
Definicija
Monosomija 13q14 je sindrom koji nastaje usled retke hromozomske anomalije, karakterisan delimičnom delecijom dugog kraka hromozoma 13. Manifestuje se razvojnim zaostajanjem, varijabilnim stepenom intelektualne ometenosti, retinoblastomom i kraniofacijalnim dismorfizmom, koji uključuje mikrocefaliju, visoko i široko čelo, istaknute obrve, debele, napred izvrnute ušne školjke, kratak nos sa širokim nosnim mostom i bulbiformnim vrhom, izraženim filtrumom, velikim ustima sa tankom gornjom i debelom, izvrnutom donjom usnom. Ostale zabeležene karakteristike obuhvataju visoku porođajnu težinu, makrocefaliju, pinealomu, hepatomegaliju, ingvinalnu herniju i kriptorhidizam.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Del(13)(q14), Delecija 13q14
Orpha broj
1587