Monosomija 18p
Definicija
Monosomija 18p odnosi se na hromozomski poremećaj koji je rezultat delecije celog ili dela kratkog kraka hromozoma 18.
Pretraga
Pun naziv
Monosomija 18p
Kratki naziv
Sinonimi
18p- sindrome
De Grouchy sindrom
Orpha broj
1598
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
146390
UMLS
C0432442
GARD
8631
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
U najčešćem obliku poremećaja, dismorfični sindrom je vrlo umeren i nespecifičan. Glavne kliničke karakteristike su nizak rast, okruglo lice sa kratkim filtrumom, palpebralna ptoza i velike uši sa odvojenim peteljkama. Intelektualna deficijencija je blag do umeren. Mali podbroj pacijenata, otprilike 10 do 15 procenata slučajeva, ima ozbiljne malformacije mozga i lica što ukazuju na poremećaje holoprozencefalijskog spektra.
Etiologija
U dve trećine slučajeva, sindrom 18p nastaje usled puste delecije koja se dešava novo. U preostalim slučajevima mogućnosti su sledeće: de novo translokacija sa gubitkom 18p, pogrešna segregacija roditeljske translokacije ili inverzije ili prsten chr18. Prijavljen je roditeljski prenos sindroma 18p.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza može obuhvatati veliki broj sindroma sa niskim stasom i blagim intelektualnim nedostatkom. Kod male dece sindrom delecije 18p može podsećati ili na Turnerov sindrom ili trisomiju 21 (videti ove pojmove).
Tretman
Ne postoji specifično lečenje, ali logopedi i rani obrazovni programi mogu pomoći poboljšanju performansi dece.
Dijagnostičke metode
Citogenetska analiza je neophodna da bi se postavila tačna dijagnoza.
Antenatalna dijagnoza
Delecija 18p može se otkriti prenatalno amniocentezom ili uzorkovanjem horionske čupice i citogenetskim testiranjem.
Epidemiologija
Procena incidencije je oko 1: 50 000 živorođene dece.
Genetsko savetovanje
Rizik od recidiva za braću i sestre je nizak za de novo deleciju i translokaciju, ali je značajan ako postoji roditeljsko preuređivanje.