Monosomija 21

Definicija

Monosomija 21 je hromozomska anomalija koju karakteriše gubitak genetskog materijala na dugom kraku (q) hromozoma 21. Ozbiljnost stanja i simptomi zavise od veličine i lokacije delecije, kao i od toga koji su geni uključeni. Osobe sa monosomijom 21 često imaju kašnjenje u razvoju, intelektualni deficit, probleme u ponašanju i karakteristične crte lica.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

21q delecijski sindrom

Orpha broj

574

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja