Monosomija 5p
Definicija
Redak razvojni defekt tokom embriogeneze, koji je rezultat delimičnog ili potpune delecije kratkog kraka hromozoma 5, klasično okarakterisan visokim, monotonim, mačjim krikom (cri du chat) prisutan od rođenja, povezan sa različitim stepenom intelektualnog invaliditeta, zaostajanja u razvoju, mikrocefalije i facijalnih dismorfizama.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Cri du chat sindrom, 5p delecija
Orpha broj
281