Moyamoya bolest
Definicija
Mojamoja bolest (MMD) predstavlja retku intrakranijalnu arteriopatiju koja obuhvata progresivnu stenozu krvnih sudova mozga, smeštenih u njegovoj bazi, što dovodi do prolaznih ishemijskih napada ili moždanih udara.
Pretraga
Pun naziv
Moyamoya bolest
Kratki naziv
MMD
Sinonimi
Idiopatska moyamoya bolest
Orpha broj
2573
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Moyamoya disease
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno ili autosomno dominantno ili autprecesivno ili X-recesivno
Period početka bolesti
Sve starosne grupe
ICD 10
I67.5
OMIM
252350 607151 608796 614042
UMLS
C0026654 C2931384
GARD
7064
MEDDRA
10028047
Tekstualni opis
Postoje dve starosti najveće incidencije bolesti: mala deca (5-9 godina) i odrasli (sredina 40-ih). Zahvaćenost je obično bilateralna, ali su primećeni i jednostrani slučajevi. Manifestacije bolesti su veoma različite. Neke pogođene osobe ostaju asimptomatične, neke razvijaju tranzitorne ishemijske atake, a druge teške neurološke deficite kao rezultat infarkta ili krvarenja. Kod dece se ređe javlja krvarenje. Ostale manifestacije uključuju glavobolju, vrtoglavicu, napade i horeju. Neki pacijenti imaju intelektualnu ometenost. Tok bolesti je veoma promenljiv, ali generalno progresivan. Termin MMD se koristi kada nema uzroka a Moyamoya sindrom kada je bolest povezana sa drugim bolestima (anemija srpastih ćelija, neurofibromatoza; pogledajte ove termine).
Etiologija
Etiologija MMD trenutno nije poznata, ali se smatra da je multifaktorska sa genetskim determinantama koje igraju ulogu. U Japanu, oko 15% pacijenata ima pozitivnu porodičnu istoriju. Kod nekih pacijenata nađene su mutacije u genu RNF213(17k25.3), ali njihova patogena uloga ostaje nejasna. Intrakranijalna vaskulopatija povezana sa mutacijama aktina alfa 2 (ACTA2) (10k23.31) glatkih mišića naziva se MMS, ali ima karakteristične angiografske karakteristike, uključujući dilataciju proksimalnih ICAs, abnormalno ravan tok intrakranijalnih arterija i odsustvo tipičnih kolateralni sudova tipa moyamoya.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
MMD se može razviti na izolovan način, ali takođe može biti povezan sa drugim bolestima kada je poznat kao MMS: tipične angiografske karakteristike MMD povezane sa drugim bolestima, npr. anemija srpastih ćelija, Daunov sindrom, neurofibromatoza tip 1 (pogledajte ove termine) i mnogi drugi.
Tretman
Ne postoji specifičan tretman za zaustavljanje progresije ili preokretanje intrakranijalne arteriopatije za MMD. Terapija lekovima se uglavnom koristi za suzbijanje komplikacija bolesti kao što su moždani udar i prolazni ishemijski napadi, za ublažavanje simptoma i za sprečavanje kognitivnog pogoršanja. Nakon napada može biti potrebna fizička, radna i govorna terapija. Hirurške procedure revaskularizacije za obnavljanje protoka krvi u mozgu koje uključuju direktne, indirektne ili kombinovane tehnike takođe su korišćene i izgleda da smanjuju rizik od ishemijskog moždanog udara i moguće kognitivne disfunkcije. Indikacije i tačno vreme za operativno lečenje ostaje kontraverzno.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza MMD može biti teška jer je bolest retka a i zbog nekarakterističnih znakova i simptoma. Na dijagnozu se sumnja na osnovu kliničke slike i nalaza. Cerebralna angiografija je standardna dijagnostička metoda za potvrdu dijagnoze. Moyamoya bolest posebno zahvata supraklinoidne unutrašnje karotidne arterije i njihove proksimalne grane. Termin moyamoya na japanskom znači „duh dima“, po ugledu na pojavu abnormalnih vaskularnih kolateralnih mreža na angiografiji koje se razvijaju pored stenotičnih sudova. Može se koristiti i angiografija primenom magnetne rezonance (MRA).
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Učestalost MMD je najveća u aziji, ali MMD se javlja i u mnogim drugim etničkim grupama. Incidencija se kreće od 1/280.000 do 1/89.000 u Japanu i Kini do 1/1.100.000 u SAD. Prevalencija u Japanu se procenjuje na 1/30.000-1/9.500.