Moyamoya bolest sa ahalazijom ranog nastanka
Definicija
Moymoya bolest sa ranom pojavom ahalazije izuzetno je redak autosomno-recesivni neurološki poremećaj zabeležen do sada u samo nekoliko porodica. Karakteriše ga povezanost rane pojave ahalazije (koja se manifestuje u ranom detinjstvu) sa ozbiljnom intrakranijalnom angiopatijom koja je u skladu sa moiamoia angiopatijom u većini slučajeva (moiamoia bolest; pogledajte ovaj termin). Ostale manifestacije uključuju hipertenziju, Rejnoov fenomen i livedo reticularis.
Pretraga
Pun naziv
Moyamoya bolest sa ahalazijom ranog nastanka
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
401945
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Moyamoya disease with early-onset achalasia
Prevalenca
<1 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
Novorođenče, dojenče
ICD 10
I67.5
OMIM
615750
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Moyamoya bolest-6 je progresivna vaskulopatija koju karakteriše začepljenje završnog dela unutrašnjih karotidnih arterija i njihovih grana, te formiranje kompenzacione neovaskularizacije izgleda moyamoya tj. „dima“ na angiogramu. Prezentacija uključuje ishemijski moždani udar, intracerebralnu hemoragiju ili tranzitorni ishemijski atak. Ahalazija se kod pacijenata sa MIMI6 obično javlja rano u životu. Ahalazija je poremećaj pokretljivosti jednjaka koji se karakteriše nemogućnošću donjeg ezofagealnog sfinktera da se opusti tokom gutanja i neadekvatnom ili nedostatkom peristaltike u donjoj polovini tela jednjaka. Hipertenzija i Rejnoov fenomen javljaju se kao pridruženi poremećaji.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza