Mozaična trisomija 12
Definicija
Mozaička trisomija 12 je redak sindrom hromozomske anomalije sa izuzetno promenljivim fenotipom. Obično se manifestuje kašnjenjem u razvoju ili rastu, niskim stasom, kraniofacijalnim dismorfizmom (kao što su turricefalija, visoko čelo, palpebralne pukotine usmerene nadole, nisko postavljene uši), urođenim srčanim manama (poput atrijalnog septalnog defekta, patentnog duktusa arteriosusa), hipotonijom i pigmentnom displazijom. Takođe su zabeleženi skolioza, gubitak sluha, asimetrija lica/tela i intelektualna ometenost.
Pretraga
Pun naziv
Mozaična trisomija 12
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1698
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.1
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza