Mozaična trisomija 14
Definicija
Mozaična trisomija 14 predstavlja retku hromozomsku anomaliju karakterisanu veoma promenljivim fenotipom. Obično uključuje kašnjenje u rastu i razvoju, intelektualni invaliditet, telesnu asimetriju/hipotoniju, urođene srčane mane, genitourinarne abnormalnosti kao što su kriptorhidizam, mikropenis, veliki klitoris, te abnormalnu hiperpigmentaciju kože. Pacijenti često pokazuju kraniofacijalni dismorfizam, uključujući mikrocefaliju, abnormalne palpebralne pukotine, hipertelorizam, abnormalnosti uha, širok nos, nisko postavljene uši, mikro/retrognatiju i rascep ili visoko zakrivljeno nepce.
Pretraga
Pun naziv
Mozaična trisomija 14
Kratki naziv
Sinonimi
Mozaična trizomija hromozoma 14
Orpha broj
1703
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.1
OMIM
NULL
UMLS
C0795851 C2930917
GARD
1327
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza