Mozaična trisomija 17
Definicija
Mozaična trisomija 17 je redak sindrom hromozomske anomalije sa izuzetno promenljivom kliničkom slikom. Najčešće se manifestuje kašnjenjem u rastu, intelektualnom ometenošću, asimetrijom tela uz različitu dužinu nogu, skoliozom i urođenim srčanim anomalijama, kao što je defekt ventrikularnog septuma. Prenatalni ultrazvučni nalazi obuhvataju intrauterino usporavanje rasta, zadebljanje nuhalnog nabora, anomalije mozga poput cerebelarne hipoplazije, pleuralni izliv i pojedinačnu pupčanu arteriju. Zabeleženi su i slučajevi pacijenata bez pridruženih malformacija.
Pretraga
Pun naziv
Mozaična trisomija 17
Kratki naziv
Sinonimi
Mozaična trizomija hromozoma 17
Orpha broj
1711
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.1
OMIM
NULL
UMLS
C1096168
GARD
5317
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza