Mozaična trizomija 7
Definicija
Mozaična trisomija 7 predstavlja retku hromozomsku anomaliju sindroma sa izuzetno promenljivim fenotipom. Najčešće se manifestuje blaškolinearnom pigmentnom displazijom kože, asimetrijom tela, displazijom gleđi, te kašnjenjem u razvoju i rastu. Zabeleženi su i intelektualni invaliditet, facijalni dismorfizam (kao što su izraženi čeoni grebeni, neobične palpebralne pukotine, strabizam, nepravilno oblikovane uši i mikrognatija) i genitalne anomalije (poput nespuštenih testisa). Povezanost sa majčinom uniparentalnom disomijom hromozoma 7 je prijavljena, što dovodi do fenotipa Silver-Russell sindroma. Postoje i slučajevi bez pridruženih malformacija.
Pretraga
Pun naziv
Mozaična trizomija 7
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1747
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.1
OMIM
NULL
UMLS
C2931631
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza