Mozaička trisomija 15
Definicija
Mozaična trisomija 15 je sindrom koji se javlja usled retke hromozomske anomalije, uglavnom se manifestuje intrauterinim ograničenjem rasta, urođenim srčanim anomalijama (uključujući defekte ventrikularnog i atrijalnog septuma, patent ductus arteriosus) i kraniofacijalnim dismorfizmom (širok nosni most i spuštene kapke). Pacijenti takođe pokazuju anomalije mozga (kao što su hipoplastični cerebelum, asimetrija ventrikula), bubrežne (poput malih displastičnih bubrega) i/ili genitalne anomalije (nespuštene testise, mali penis, hipoplastične labia majora). Zabeležene su i abnormalnosti digitalne strukture i pigmentacije kože.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Mozaična trizomija hromozoma 15, Trisomija 15 mozaicizam
Orpha broj
1706