Mozaička trisomija 15

Definicija

Mozaična trisomija 15 je sindrom koji se javlja usled retke hromozomske anomalije, uglavnom se manifestuje intrauterinim ograničenjem rasta, urođenim srčanim anomalijama (uključujući defekte ventrikularnog i atrijalnog septuma, patent ductus arteriosus) i kraniofacijalnim dismorfizmom (širok nosni most i spuštene kapke). Pacijenti takođe pokazuju anomalije mozga (kao što su hipoplastični cerebelum, asimetrija ventrikula), bubrežne (poput malih displastičnih bubrega) i/ili genitalne anomalije (nespuštene testise, mali penis, hipoplastične labia majora). Zabeležene su i abnormalnosti digitalne strukture i pigmentacije kože.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Mozaična trizomija hromozoma 15, Trisomija 15 mozaicizam

Orpha broj

1706

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja