Mozaička trizomija 1

Definicija

Retka autozomna trisomija karakteriše se smanjenim fetalnim pokretima, intrauterinom retardacijom rasta, niskom porođajnom težinom i brojnim kongenitalnim anomalijama. Te anomalije obuhvataju dismorfizam lica, poput hipertelorizma, rascepa usne ili nepca, mikrognatije, niske linije kose, malih ušiju koje su nisko postavljene i zakrenute, kao i manji obim glave, deformitete šaka i stopala, izraženu hipertrihozu, te anomalije mozga, srca i pluća. Mortalitet se čini zavisnim od stepena mozaicizma.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Mozaična trizomija hromozoma 14

Orpha broj

1692

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja