Mozaička trizomija 1

Retka autozomna trisomija karakteriše se smanjenim fetalnim pokretima, intrauterinom retardacijom rasta, niskom porođajnom težinom i brojnim kongenitalnim anomalijama. Te anomalije obuhvataju dismorfizam lica, poput hipertelorizma, rascepa usne ili nepca, mikrognatije, niske linije kose, malih ušiju koje su nisko postavljene i zakrenute, kao i manji obim glave, deformitete šaka i stopala, izraženu hipertrihozu, te anomalije mozga, srca i pluća. Mortalitet se čini zavisnim od stepena mozaicizma.