Muckle-Wells sindrom

Nastanak MWS je promenljiv, ali pacijenti su obično prisutni u prvih nekoliko godina života sa ponavljajućim pikom groznice (maks. 39-40 ° C, uglavnom uveče (cirkadijalni obrazac) i traje nekoliko sati, sa promenljivim recidivom tokom nedelja. Intenzivna opšta slabost i jeza javljaju se istovremeno i dovode do ozbiljne invalidnosti. Ne-prurutični urtikarijalni osip (difuzni, eritematozni, edematozni plakovi na pozadini generalizovanih, slabo eritematoznih flastera) ključna je karakteristika CAPS-a i obično je prisutan sa izraženim intenzitetom tokom akutnih epizoda. Progresivna, na visoku frekvenciju, senzorineuralna gluvoća koja je delimično posledica hronične upale kohle počinje u detinjstvu (uglavnom posle 10. godine), što rezultira potpunom gluvoćom. Mijalgija, artralgije i distalni edemi su vrlo česti. Sa godinama, pacijenti razvijaju eritematozne trake preko ruku, uz pojavu i klubinga prstiju. Dodatne karakteristike uključuju jak hronični umor, ponavljajuće glavobolje, kognitivno oštećenje, zahvatanje oka (konjuktivitis, uveitis, episkleritis), oralna aftoza, limfadenopatija, torakalni i trbušni bol. Hladnoća, umor, stres ili vežbanje su univerzalni pokretači akutne upale, međutim akutni napadi mogu se pojaviti neisprovocirani. Sekundarna amiloidoza (vidi ovaj pojam), otkrivena upornom proteinurijom, istaknuto je svojstvo koje pogađa 25% pacijenata i može rezultirati hroničnom bubrežnom insuficijencijom. Teški slučajevi MWS-a (MWS / CINCA) mogu pokazati hronični meningitis, papilarni edem sa progresivnom optičkom atrofijom. Zastoj u razvoju i muška sterilnost su česti.