Mukokutane venska malformacije

VMCMs su povezani sa supstitucijama aminokiselina (R849W i Y897S) u receptoru za endotelne ćelije tirozin-protein kinaze (TEK / TIE2; 9p21). Otprilike 90% pojedinaca koji imaju mutaciju u genu TEK-a razviju mukokutane malformacije vena do 20. godine života; obrnuto, oko 10% pojedinaca sa TEK mutacijom klinički nije pod zahvaćeno.

bolest_prognoza

Diferencijalna dijagnoza treba da obuhvati glomuvenske malformacije (GVM, koje su dublje ljubičaste boje od VMCMs-a, bolne su na palpaciju i površnije od venskih malformacija; pogledajte ovaj pojam) i sindrom nevusa plave gume (karakterističan za udruživanje kožnih i sluzokožnih vena - slične lezije sa gastrointestinalnim lezijama; vidi ovaj pojam).

Osnovni pristup lečenju je skleroterapija, izolovano ili u kombinaciji sa plastičnom i rekonstruktivnom hirurgijom, u zavisnosti od veličine i lokacije lezija. Etanol (96%) za ubrizgavanje je najčešće upotrebljavajuće sklerozirajući agens i dobijeno je EU odobrenje za orfan lečenje u aprilu 2005 - za lečenje urođenih malformacija vena. Kada su D-dimeri povišeni, što ukazuje na aktiviranje koagulacije, heparin male molekularne težine može se koristiti za lečenje pridruženog bola. Pacijentkinje treba da izbegavaju upotrebu oralnih kontraceptiva sa visokim nivoom estrogena.

Dijagnoza se zasniva na kliničkoj proceni kožnih lezija. Dopplerski ultrazvučni pregled može se koristiti za potvrđivanje sporog protoka krvi, a MRI se može koristiti za potvrđivanje venske komponente i obima lezija. Ultrazvučnim pregledom otkrivaju se sakularne šupljine slične venskim kavitacijama. Molekularno genetisko testiranje se koristi za potvrdu dijagnoze i dostupno je u istraživačke svrhe.

Prenatalna dijagnoza je izvodljiva za pogođene porodice u kojima je identifikovana mutacija koja uzrokuje bolest, ali nije široko dostupna.

Rasprostranjenost nije poznata, ali je do sada identifikovano oko 20 porodica.

VMCMs se prenose na autozomno dominantan način sa nepotpunom penetracijom. Čini se da je paradominantno nasleđivanje (prisustvo germline mutacije i somatska mutacija) uključeno u ekspresiju bolesti i može objasniti varijabilnost u kliničkom fenotipu. Za pogođene porodice treba obezbediti genetsko savetovanje, koje će informisati pacijente o 50% riziku od nasleđivanja mutacije koji prouzrokuju bolest i o promenljivosti u kliničkoj ekspresiji. Nema anticipacije u prijavljenim porodicama.