Mukolipidoza tip II
Definicija
Redak, teški oblik mukolipidoze koji se karakteriše usporavanjem rasta, skeletnim abnormalnostima (disostoza multipleks, kraniosinostoza, kontrakture zglobova i osteopenija), dismorfizmom lica, grubom kožom, opstrukcijom disajnih puteva, kardiomegalijom i teškim globalnim kašnjenjem u razvoju.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Bolest I-ćelija
Orpha broj
576