Mukolipidoza tipa III
Definicija
Retka lizozomalna bolest koju karakterišu dismorfne osobine i promene skeleta, ograničena pokretljivost zglobova, nizak rast i deformiteti šaka (kao što su šake- kandže, ukočenost šaka, sindrom karpalnog tunela, nemogućnost stiskanja pesnica). Većina pacijenata ima normalan intelektualni kapacitet i klinička progresija je manje brza nego kod mukolipidoze tipa II (MLII).
Pretraga
Pun naziv
Mukolipidoza tipa III
Kratki naziv
Sinonimi
Pseudo-Hurler polidistrofija
Orpha broj
577
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E77.0
OMIM
252600 252605
UMLS
C0033788
GARD
3806
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza