Mukopolisaharidoza tip 2
Definicija
Lizozomalna bolest skladištenja sa multisistemskim zahvatanjem koja dovodi do masivne akumulacije glikozaminoglikana i širokog spektra simptoma uključujući karakteristične grube crte lica, nizak rast, kardio-respiratorno zahvaćenost i skeletne abnormalnosti. Manifestuje se kao kontinuum koji varira od teškog oblika sa neurodegeneracijom do blaže forme bez zahvaćenosti nervnog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Hunter sindrom, Nedostatak iduronat 2-sulfataze, MPS2, MPSII, Mukopolisaharidoza tipa II
Orpha broj
580