Mukopolisaharidoza tip 2
Definicija
Lizozomalna bolest skladištenja sa multisistemskim zahvatanjem koja dovodi do masivne akumulacije glikozaminoglikana i širokog spektra simptoma uključujući karakteristične grube crte lica, nizak rast, kardio-respiratorno zahvaćenost i skeletne abnormalnosti. Manifestuje se kao kontinuum koji varira od teškog oblika sa neurodegeneracijom do blaže forme bez zahvaćenosti nervnog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Hunter sindrom
Orpha broj
580