Mukopolisaharidoza tip 6
Definicija
Mukopolisaharidoza tipa 6 (MPS 6) je lizozomalna bolest skladištenja sa progresivnim multisistemskim zahvatanjem, povezana sa nedostatkom arilsulfataze B (ASB) što dovodi do akumulacije dermatan sulfata.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak ARSB, Nedostatak arilsulfataze B, Nedostatak ASB-a, Maroteaux-Lamy bolest, MPS6, MPSVI, Mukopolisaharidoza tip VI, Nedostatak N-acetilgalaktozamin 4-sulfataze
Orpha broj
583