Mukopolisaharidoza tipa 2, teška forma
Definicija
Mukopolisaharidoza tipa 2 (MPS2, vidi ovaj pojam), je teški oblik (MPS2S), povezana je sa masovnim nakupljanjem glikozaminoglikana i širokim spektrom simptoma, uključujući brzo progresivan pada kognitivnih funkcija; koje je najčešće fatalno u drugoj ili trećoj deceniji.
Pretraga
Pun naziv
Mukopolisaharidoza tipa 2, teška forma
Kratki naziv
Sinonimi
Mukopolisaharidoza tipa IIA
MPS2A
Mukopolisaharidoza tip II, teški oblik
MPSIIA
Hunterov sindrom tip A
Nedostatak iduronata 2-sulfataze tip A
Mukopolisaharidoza tip 2A
Orpha broj
217085
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E76.1
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
MPS2S predstavlja spektar simptoma primećenih u svim slučajevima MSP2 (vidi ovaj pojam), često sa ranijom prezentacijom. Pacijenti sa MPS2S imaju pad stope rasta u ranom do srednjem detinjstvu, zajedno sa respiratornim poteškoćama i zadebljanjem usana i nozdrva kao i proširenim i izbočenim jezikom (karakteristično lice), što može biti očigledno između 2-4 godine. Psihomotorni događaji kasne i često se javlja regresija. U dobi od 2-6 godina pacijenti počinju ispoljavati agresivno ponašanje i hiperaktivnost, često im nedostaje osećaj za opasnost uz progresivni pad kognitivnog funkcionisanja. Na vid može uticati, a u većini slučajeva dolazi do progresivnog gubitka sluha. Zadebljanje miokarda i disfunkcija srčanog zaliska su česti. Otprilike 60-80% pacijenata sa MPS2 ima teški oblik bolesti sa neurološkim implikacijama.
Etiologija
MPS2 je rezultat nedostatka iduronat-2-sulfataze (I2S), što dovodi do nakupljanja lizosoma dva specifična mukopolisaharida, dermatan sulfata i heparan sulfata. Čini se da je MPS2S povezan sa potpunim odsustvom funkcionalnog enzima zbog nonsense mutacije ili potpune delecije ili preuređenja gena. Međutim, u većini slučajeva prognoza se ne može utvrditi samo genotipom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Redovnu evaluaciju pacijenata treba da pratiti palijativna nega po potrebi. Često je potreban kranijalni šant radi ublažavanja hidrocefalusa. Pokazalo se da nedeljna intravenska infuzija sa rekombinantnim enzimskim preparatima pomaže kod somatskih simptoma. Intratekalna primena supstitucione terapije obećava lečenje neuroloških aspekata MSP2; testiranje takvih tretmana je u toku.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na otkrivanju povećanog nivoa DS i HS u urinu i potvrđuje se dokazivanjem nedostatka enzima u serumu, leukocitima ili fibroblastima ili u uzorcima osušene krvi. Enzimska aktivnost druge sulfataze takođe treba da se proceni. Moguće je genetsko testiranje; sekvenciranje mora da sadrži čitav IDS gen uključujući njegovu promotorsku regiju.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca MPS2 na rođenju u Evropi je 1 / 166.000, a teški oblik čini najmanje dve trećine svih slučajeva.