Multicentrični osteoliza-noduloza-artropatijski spektar
Definicija
Spektar multicentrične osteolize-noduloza-artropatije (MONA) je retki genetski hronični skeletni poremećaj koji se karakteriše perifernom osteolizom (posebno karpalnih i tarzalnih kostiju), erozijama međufalangealnih zglobova, potkožnim fibrokolagenskim čvorovima, dismorfizmom lica i širokim spektrom povezanih manifestacija.
Pretraga
Pun naziv
Multicentrični osteoliza-noduloza-artropatijski spektar
Kratki naziv
Sinonimi
MONA spektar
Orpha broj
371428
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q85.9
OMIM
259600 277950
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Pojava tegoba je obično u predškolskom uzrastu (1-5 godina), a tok bolesti je promenljiv. Manifestacije poremećaja uključuju višestruku perifernu osteolizu koja počinje na karpalnom, tarzalnom, metakarpalno / metatarzalno-falangealnom i interfalangealnom zglobu sa naknadnom generalizacijom. Erozije zglobova dovode do malih ruku i nogu, artropatije koja uzrokuje smanjen opseg pokreta i progresivne kontrakture zglobova. Za neke pacijente se navodi da imaju široke metakarpale i metatarzale, generalizovanu osteoporozu kičme, nizak rast, grubo lice ili dismorfiju lica (frontalni bosing i hipertelorizam), hipertrofiju desni, neprozirnost rožnjače, hiperpigmentaciju, hipertrihozu i potkožne fibrokolagenske nodule. Prijavljene su pridružene malformacije srca i uključuju transpozitoriju velikih arterija (vidi ovaj pojam), prolaps mitralnog zalistaka, bikuspidalnu aortnu valvulu i oštećenja atrijalnog i ventrikularnog septuma (vidi ove pojmove). Pronađena je i intrafamilijalna varijabilnost manifestacija. Zbog preklapajućih kliničkih karakteristika i umešanosti mutacija u MMP2gene, Torg-Winchester sindrom i sindromi noduloze-artropatije-osteolize (NAO), koji su prvobitno odvojeni, sada se pretpostavlja da pripadaju kliničkom spektru MONA (sa upotrebom još uvek i ostalih nomenklatura).
Etiologija
Poremećaji MONA spektra su uzrokovani mutacijama u MMP2 genu (16q13-q21) ili MMP14 genu (14q11-q12). Patogeneza poremećaja ostaje nejasna.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze su juvenilni idiopatski artritis i multicentrična karpotarsalna osteoliza (vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoji specifičan tretman za MONA spektar. Lečenje je pre svega simptomatsko. Neki pacijenti u početku reaguju na nesteroidne protivupalne lekove (NSAID).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim manifestacijama bolesti i može se potvrditi molekularno-genetskim testiranjem.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija i incidencija MONA nisu poznati. Manje od 50 slučajeva prijavljeno je širom sveta. Zabeleženi su slučajevi iz Saudijske Arabije, Italije, Turske, Alžira, Maroka, Sjedinjenih Država i Koreje.
Genetsko savetovanje
Poremećaji MONA spektra slede autozomno recesivni obrazac nasleđivanja. Mnogi slučajevi prijavljeni su kod dece iz konsangvinih porodica. Obolelim porodicama treba pružiti genetsko savetovanje i skrenuti pažnju na konsangvinitet.