Multicistični displastični bubreg
Definicija
Retka urođena anomalija bubrega i urinarnog trakta poznata kao CAKUT obuhvata stanje gde su jedan ili oba bubrega (jednostrani ili bilateralni MCDK) uvećani, ispunjeni brojnim cistama i nefunkcionalni. Jednostrani MCDK obično ne pokazuje simptome ako je drugi bubreg u potpunosti funkcionalan, ali može dovesti do znakova abdominalne opstrukcije kada ciste narastu. Bilateralni MCDK se smatra fatalnim, a novorođenčad sa ovim stanjem često ima karakteristike Potterove sekvence, ozbiljnu plućnu hipoplaziju i teško otkazivanje bubrega, te obično umiru ubrzo nakon rođenja.
Pretraga
Pun naziv
Multicistični displastični bubreg
Kratki naziv
Sinonimi
MCDK_x000D_
Multicistična displazija bubrega
Orpha broj
1851
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q61.4
OMIM
NULL
UMLS
C0345335 C3714581
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
MCDK se često predstavlja antenatalno prilikom rutinskih ultrazvučnih pretraga, a većina je otkrivena oko 20. nedelje gestacije. Većina pacijenata sa jednostranim MCDK je asimptomatska ako je drugi bubreg u potpunosti funkcionalan, ali se ponekad može pojaviti sa trbušnim opstruktivnim znacima kada ciste postanu prevelike. Oni takođe mogu dugoročno razviti hipertenziju, proteinuriju i zatajenje bubrega. Hipertrofija kontralateralnog bubrega može se pojaviti u 24-46% slučajeva pre rođenja, a u do 80% slučajeva u godinama nakon rođenja. Bilateralni MCDK smatra se smrtonosnim entitetom, a većina trudnoća se prekida. Kad se rode, takva novorođenčad imaju karakteristike Potterove sekvence (skup znakova proisteklih iz produženog utero oligohidramnija) sa teškom plućnom hipoplazijom i teškim zatajenjem bubrega i obično umiru ubrzo nakon rođenja.
Etiologija
MCDK je rezultat poremećene nefrogeneze, ali tačan patogeni mehanizam još uvek nije poznat. Poremećena formacija nefrona mogla je biti rezultat ometanog fetalnog protoka urina u ranom razvoju. Mutacije gena HNF1B (17q12), koji kodiraju faktor 1b nuklearne transkripcije hepatocita, povezane sa bubrežnom cistom i dijabetes sindromom (vidi ovaj pojam), takođe su snažno povezane sa razvojem MCDK. MCDK je takođe povezan sa gestacijskim dijabetesom i upotrebom nekih lekova tokom trudnoće, poput lekova protiv epilepsije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Globalna prevalenca MCDK nije poznata, ali prevalenca jednostranog oblika - najčešćeg - na rođenju je 1/400 živorođenih.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična. U jednostranom MCDK, primećeni su porodični slučajevi sa autozomno dominantnim prenosom i, tako, rizik od recidiva je u takvim slučajevima od 50%.