Multipla deficijencija sulfataze
Definicija
Višestruki nedostatak sulfataze (MSD) je veoma retka i fatalna bolest skladištenja lizosoma, koju karakteriše klinički fenotip koji kombinuje karakteristike različitih nedostataka sulfataze (bilo lizosomalnih ili ne), koji mogu imati neonatalne (najteže), infantilne (najčešće) i juvenile (retke) prezentacije sa manifestacijama, koje uključuju hipotoniju, grube crte lica, blagu gluvoću, skeletne anomalije, ihtiozu, hepatomegaliju, zastoj u razvoju, progresivno neurološko propadanje i hidrocefalus.
Pretraga
Pun naziv
Multipla deficijencija sulfataze
Kratki naziv
Sinonimi
MSD_x000D_
Juvenilna sulfatidoza, Austinovog tipa_x000D_
Mukosulfatidoza
Orpha broj
585
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.2
OMIM
272200
UMLS
C0268263 C1720864
GARD
5061
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza