Multipla epifizealna displazija tipa 5
Definicija
Višestruka epifizna displazija tipa 5 je višestruka epifizna displazija koju karakteriše rani početak boli i ukočenosti (uključujući kolena i kuka), progresivni deformitet ekstremiteta i preuranjeni osteoartritis povezan sa zakasnelom i nepravilnom osifikacijom epifize. Specifične karakteristike višestruke epifizne displazije, tip 5 uključuju normalan rast i manju učestalost nepravilnosti u hodu. Radiografski snimci otkrivaju nepravilnosti epifize i metafiza. Višestruka epifizna displazija tipa 5 prati autozomno dominantan način prenošenja.
Pretraga
Pun naziv
Multipla epifizealna displazija tipa 5
Kratki naziv
Sinonimi
BHMED
MED5
EDM5
Bilateralna nasledna mikro-epifizealna displazija
Poliepifizealna displazija tipa 5
Orpha broj
93311
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.3
OMIM
607078
UMLS
C1846843
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza