Mutilizirajuća nasledna keratoderma sa ihtiozom

Definicija

Keratoderma hereditarium mutilans sa ihtiozom je difuzna palmoplantarna keratoderma koju karakteriše saćasta palmoplantarna hiperkeratoza udružena sa pseudoainhumom petog prsta ruke, ihtioza i gluvoća. Keratoderma hereditarium mutilans sa ihtiozom prati autozomno dominantan način prenosa.

Pretraga

Pun naziv

Mutilizirajuća nasledna keratoderma sa ihtiozom

Kratki naziv

Sinonimi

Camisa bolest Vohwinkel sindrom sa ihtiozom Loricrin keratoderma Sindrom keratoderme-ihtioziformne dermatoze-povišenog beta-glukuronidaze

Orpha broj

79395

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q82.8

OMIM

604117

UMLS

C1858805

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja