Nagerov sindrom
Definicija
Sindrom kongenitalne malformacije koji karakteriše mandibulofacijalna distoza (malarna hipoplazija, mikrognatija, malformacije spoljašnjeg uha) i varijabilni preaksijalni defekti ekstremiteta.
Pretraga
Pun naziv
Nagerov sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Mandibulofacijalna dizostoza sa preksijalnim anomalijama udova
Nager akrofacijalna dizostoza
Preaksijalna akrodizostoza
NAFD
Orpha broj
245
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili Nije primeljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.4
OMIM
154400
UMLS
C0265245
GARD
498
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
NAFD karakterišu mandibulofacijalne anomalije koje uključuju nadole usmerene palpebralne fisure, ptozu gornjih kapaka, kolobom donjih kapaka, nedostatak trepavica medijalne trećine do dve trećine donjih kapka, hipoplaziju malarnih eminencija, hipoplaziju maksila, rascep nepca, odsutnost ili hipopoplazija palatalnog veluma, honalna atrezija, produženje ''jezika'' temporalne dlake niz stranice obraza. Rascep usne je retka. Poremećaji ekstremiteta pretežno su preaksijalni sa hipoplazijom ili odsustvom palca koje su najkarakterističnije obeležje, često povezano sa radio-ulnarnom sinostozom i / ili aplazijom / hipoplazijom radijusa. Prijavljeni su i trifalangealni palci i ostale abnormalnosti, a mali procenat pacijenata takođe ima malformacije donjih ekstremiteta. Otološke i oralne anomalije često dovode do bilateralnog konduktivnog gubitka sluha, poteškoća govora i opstrukcije gornjih disajnih puteva. Većina pojedinaca sa Nagerovim sindromom imaju normalan vid i inteligenciju.
Etiologija
Približno 50% pacijenata NAFD je povezano sa heterozigotnim mutacijama gena SF3B4 (1q21.2), što kodira komponenti mehanizam splajsinga.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza može uključivati sindrome mandibulofacijalnih dizostoza, kao što je Treacher-Collinsov sindrom i druge akrofacijalne dizostoze (AFD) kao što su AFD Catania tip, AFD Palagonia tip, AFD Genee-Wiedemann tip, AFD Rodriquez tip kao i mandibulofacijalna diztostoza sa mikrocefalijom (vidi ove pojmove). Pacijenti sa spektrom okuloaurikulovertebralnog (OAV) (vidi ovaj pojam) takođe mogu imati slične karakteristike.
Tretman
Lečenje se mora usredsrediti na neonatalne respiratorne tegobe (traheostomija) i poteškoće sa hranjenjem (gastrostomijom). Hirurgija se može uzeti u obzir za popravku rascepa, lečenje teške mikrognatije kao i disfunkciju temporomandibularnog zgloba. Slušni aparati se mogu takođe prepisati. Jezičkim i fonološkim oštećenjima mora se upravljati specifičnom govornom terapijom.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na fizikalnom i radiološkom pregledu ili identifikaciji mutacije u SF3B4.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza može se izvesti ultrazvukom ili molekularnim testiranjem SF3B4.
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata; objavljeno je više od 100 slučajeva NAFD-a.
Genetsko savetovanje
Nagerov sindrom je verovatno genetski heterogen sa potvrđenim autozomno dominantnim nasleđem, ali sumnja se da je autozomno recesivno nasledstvo zasnovano na recidivu u srodnim porodicama. Genetsko savetovanje zahteva pažljivu procenu roditelja i braće i sestara pogođenog deteta, kako bi se utvrdilo da li bolest ima porodično poreklo ili se pojavila sporadično. Ako je jedan roditelj delimično oboleo, rizik od recidiva je 50%, a rizik od 25% se ne može isključiti kada su roditelji bez tegoba.