Naizmenična hemiplegija detinjstva
Definicija
Redak genetski neurorazvojni poremećaj karakteriše se ranim početkom ponavljajućih, prolaznih epizoda hemiplegije (uključujući kvadriplegiju), koje obično prestaju nakon spavanja.
Pretraga
Pun naziv
Naizmenična hemiplegija detinjstva
Kratki naziv
Sinonimi
AHC
Orpha broj
2131
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G98
OMIM
104290 614820
UMLS
C0338488
GARD
11
MEDDRA
Tekstualni opis
Bolest se javlja pre 18 meseci. Paroksizmalne motorne abnomralnosti oka (epizodni nistagmus ili devijacija) su česti i rani (često u prva 3 meseca života), ali često ostaju neprepoznati. Ponavljane epizode hemiplegije koje traju od nekoliko minuta do nekoliko dana i uključuju obe strane tela su najistaknutija rana manifestacija. Pojave obostrane hemiplegije ili kvadriplegije takođe se javljaju, bilo kao generalizacija napada hemiplegije ili kao bilateralni događaj od početka. Ostali paroksizmalni nalazi, koji se javljaju izolovano ili tokom hemiplegičnih napada, uključuju tonične epizode, žarišne ili jednostrane napade distonije (koji se često javljaju u prvih 6 meseci života), dispneju i autonomne pojave. Epizode mogu da pokreću niz faktora: stres u okolini, izloženost vodi, fizičke aktivnosti, promene svetlosti i određena hrana. Epizodne manifestacije nestaju odmah tokom spavanja, ali mogu se ponoviti ubrzo nakon buđenja tokom dugotrajnih napada. Ostale neurološke manifestacije uključuju epilepsiju, zastoj u razvoju, intelektualni deficit,horeoatetozu, distoniju i ataksiju.
Etiologija
Etiologija ostaje nejasna. Mutacije u genima CACNA1A (19p13), SLC1A3 (5p13) i ATP1A2 (1q21-q23) identifikovane su u nekim slučajevima, ali su ovi pacijenti uglavnom predstavljeni naizmeničnom hemiplegijom povezanom sa atipičnom kliničkom slikom i nisu otkrivene mutacije u bilo kojem od ovih gena, kod većine bolesnika sa AHC-om.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Porodična ili sporadična hemiplegična migrena (FHM / SHM; vidi ovaj pojam), koja je povezana sa mutacijama u genima CACNA1A, ATP1A2 i SCNA1, pokazuje određeno kliničko preklapanje sa AHC i trebalo bi ih takođe uključiti u diferencijalnu dijagnozu.
Tretman
Trenutno nije dostupan specifičan tretman za pacijente sa AHC-om i njima bi trebao upravljati multidisciplinarni tim sa strategijom lečenja, uključujući profilaktičke mere (kao što su izbegavanje okidača), akutno lečenje napada (uključujući ranu indukciju sna), lečenje epilepsije i edukativnu terapiju.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je prvenstveno klinička sa kriterijumima za ranu dijagnozu, uključujući početak distoničnih ili hemiplegičnih događaja u prvih 6 meseci života, paroksizmalne pokrete očiju u prva 3 meseca života i ispitivanja elektroencefalografije (EEG) koja otkrivaju odsustvo epileptiformnih promena tokom iktalnih događaja. AHC ostaje ekskluziona dijagnoza i često zahteva opsežne preglede: magnetnu rezonancu (MRI) i angiografiju, jednostruku fotono kontrolisanu tomografiju (SPECT), analizu cerebrospinalne tečnosti (CSF), video-EEG i metabolički i genetski skrining da bi se isključilo postojanje drugih poremećaja kao što su vaskularne anomalije (Moyamoya bolest), nedostatak neurotransmitera (aromatski manjak dekarboksilaze L-amino kiselina (AADC)), mitohondrijski poremećaji (MELAS i deficit piruvat dehidrogenaze) i ostali poremećaji povezani sa ranom infantilnom epileptičkom encefalopatijom (vidi ove pojmove).
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Godišnja incidenca se procenjuje na 0,9 / 100 000 novorođenčadi.