Nasledna ascendentna spastična paraliza infantilnog početka
Definicija
Nasledna ascendentna spastična paraliza infantilnog početka (IAHSP) je veoma retka bolest motornog neurona koju karakteriše snažna spastičnost donjih ekstremiteta u ranom životu, progresija spastičnosti u gornjim ekstremitetima u kasnom detinjstvu i dizartrija.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna ascendentna spastična paraliza infantilnog početka
Kratki naziv
Sinonimi
IAHSP
Orpha broj
293168
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozmono recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G12.2
OMIM
607225
UMLS
C2931441
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Oboleli pacijenti su normalni pri rođenju, a rani razvoj je uglavnom bez osobenosti. Tada se razvija spastična paraplegija, spremniji refleksi i perzistentni spazam donjih ekstremiteta u prve dve godine života. U dobi od 7 do 8 godina oni takođe razvijaju progresivnu slabost i spastičnost koja zahvata i gornje ekstremitete. Ostali znakovi uključuju dizartriju, disfagiju (ponekad i slinjenje) i usporene pokrete očiju. Većina njih postaje vezana za invalidska kolica u kasnom detinjstvu ili ranoj adolescenciji, a neki pacijenti imaju poteškoće sa hranjenjem (gutanje tečnosti) počevši od druge decenije života. Nakon toga bolest napreduje do teške spastičke tetrapareza i može se primetiti i pseudobulbarni sindrom. Kognitivna funkcija je uglavnom sačuvana.
Etiologija
Čini se da IAHSP nastaje mutacijama gena ALS2 (2q33-q35) koji kodira alsin, protein koji obiluje u motornim neuronima. Mutacije ovog gena nisu pronađene u svim porodicama sa obolelim članovima porodice. Ostali geni ili lokusi do danas nisu identifikovani.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju alelne poremećaje, juvenilnu primarnu lateralnu sklerozu i juvenilnu amiotrofičnu lateralnu sklerozu (vidi ove pojmove).
Tretman
Trenutno ne postoji specifično lečenje. Lečenje primarno uključuje fizikalnu i radnu terapiju za održanje mobilnosti i nezavisnosti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na karakterističnim odlikama poremećaja i ascendentnom progresijom. Elektrofiziološke studije pokazuju ozbiljnu disfunkciju motornih evociranih potencijala. Somatosenzorni evocirani potencijali, elektromiografija i brzina nervne provodljivosti su normalni. Snimanje magnetnom rezonancom (MRI) je normalno kod obolele dece, ali promene na mozgu se nalaze kod starijih pacijenata. Dijagnoza se može potvrditi molekularno-genetskim testiranjem.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza za trudnice u riziku moguća je ako su u porodici utvrđene mutacije koje uzrokuju bolest.
Epidemiologija
Prevalencija i incidencija IAHSP nisu poznati. Do danas je prijavljeno 17 porodica koje predstavljaju najmanje 30 slučajeva. Poremećaj je opisan kod različitih etničkih grupa.
Genetsko savetovanje
IAHSP se nasleđuje na autozomno recesivni način. Roditelji pogođenih jedinki su obligativni heterozigoti i zato su asimptomatski nosioci. Obolelim porodicama treba pružiti genetsko savetovanje.