Nasledna hiperferitinemija sa urođenom kataraktom
Definicija
Nasledna hiperferitinemija sa urođenom kataraktom karakteriše udruživanje ranog početka (mada uglavnom odsutnog na rođenju) katarakte sa trajno povišenim koncentracijama feritina u plazmi u odsustvu preopterećenja gvožđem.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna hiperferitinemija sa urođenom kataraktom
Kratki naziv
Sinonimi
Bonneau-Beaumont sindorm
Nasledna hiperferitinemija-sindrom katarakte
HHCS
Orpha broj
163
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozmno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H26.0
OMIM
600886
UMLS
C1833213
GARD
2806
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Sindrom je uzrokovan mutacijom u translacijskom regulatornom elementu gena koji kodira za L-feritinsku podjedinicu, koja se nalazi na 19q13.4-qter. Messenger RNA za feritin imaju strukturu-petlju nazvanu "element koji reaguje na gvožđe" (IRE) u svom 5 'nekodirajućem području. U nedostatku gvožđa, citoplazmatski protein nazvan "regulativni protein gvožđa" (IRP) vezuje se za IRE i suzbija sintezu feritina. Kao rezultat mutacije na IRE, IRP više ne prepoznaje mesto vezivanja što vodi konstitutivnoj ekspresiji L-feritina u tkivima i povećanju nivoa feritina u plazmi, mada nema preopterećenja gvožđem. Mutacije koje su identifikovane utiču na baze na IRE petlji ili na izbočenje u sredini IRE stabljike. Zabeležena su i dve delimične delecije svake polovine IRE-a.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
U slučajevima kada nisu otkrivene mutacije IRE, ali hiperferitinemija i dalje postoji, treba sumnjati na hemohromatozu tipa 4 (koja može biti uzrokovana mutacijama feroportina).
Tretman
Ne postoji lečenje sindroma katarakte-hiperferitinemije, ali venesekcije treba izbegavati jer se one ne podnose dobro.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca još uvek nije precizno utvrđena, ali procenjuje se da će biti najmanje jedan na 200 000.
Genetsko savetovanje
Sindrom je autozomno dominantna nasledna bolest.