Nasledna intolerancija na fruktozu

Definicija

Nasledna intolerancija na fruktozu (HFI) je autozomno recesivni poremećaj metabolizma fruktoze, koji nastaje zbog nedostatka aktivnosti enzima fruktoza-1-fosfat aldolaze, što rezultira gastrointestinalnim smetnjama i postprandijalnom hipoglikemijom nakon konzumiranja fruktoze. HFI je benigno stanje ako se pravilno leči, ali može biti opasno po život i potencijalno fatalno ako se ne leči.

Pretraga

Pun naziv

Nasledna intolerancija na fruktozu

Kratki naziv

Sinonimi

Nasledna fruktozemija Nasledni nedostatak fruktoze-1-fosfat aldolaze

Orpha broj

469

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E74.1

OMIM

229600

UMLS

C0016751

GARD

6622

MEDDRA

10019878
Tekstualni opis
HFI se obično javlja u ranom detinjstvu kada se dete prevodi na sa mleka (kada se fruktoza dodaje u ishranu), manifestujući se hipoglikemijom, laktacidozom, ketozom sa ponovljenim povraćanjem, bolovima u stomaku i sistemskim manifestacijama nakon konzumiranja hrane koja sadrži fruktozu. Uporno uzimanje fruktoze i srodnih šećera (kao što su saharoza i sorbitol) može dovesti do zastoja u rastu, hepatomegalije, proksimalne tubularne disfunkcije, otkazivanja jetre i bubrega, konvulzija, kome i rizika od smrtnog ishoda. Svi pacijenti postižu punoletstvo, razvijaju prirodnu averziju prema voću / slatkišima i prijavljuju doživotnu istoriju povraćanja i hipoglikemije nakon gutanja fruktoze. Zubni karijes je odsutan kod značajnog dela odrasle populacije sa HFI (što može biti trag postavljanja dijagnoze). Ponekad se dijagnoza može postaviti odrasloj osobi koja je zbog svoje averzije prema fruktozi od detinjstva isključila svu hranu koja sadrži fruktozu.
Etiologija
HFI je uzrokovan mutacijama gena ALDOB (9q22.3), koji kodiraju enzim aldolazu B. Pogođene osobe ne uspevaju da metabolizuju fruktozu u potpunosti u jetri, crevima i bubrezima zbog nedostatka fruktoze-1-fosfat aldolaze B, što dovodi do akumulacije supstrata fruktoza-1-fosfat i naknadno iscrpljivanje adenozin trifosfata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju piloričnu stenozu, gastroezofagealni refluks, galaktozemiju, tirozinemiju, bolest skladištenja glikogena, nedostatak ornitin transkarbamoilaze, Vilsonovu bolest, tumor hematopoetskog i limfoidnog tkiva (vidi ove pojmove) i poremećaj apsorpcije fruktoze.
Tretman
Kad god se sumnja na HFI, fruktozu treba eliminisati iz ishrane. To uključuje izbegavanje svih vrsta hrane u kojima se nalazi fruktoza, saharoza i / ili sorbitol, bilo prirodno ili dodato tokom obrade, uključujući određene farmakološke preparate i adaptirane mlečne formule za dojenčad. Korisni klinički i hemijski efekti odvikavanja obično se uoče za nekoliko dana. Multivitaminski preparat se može propisati da zameni vitamine, posebno vitamin C i folate. U slučaju akutne intoksikacije mogu biti potrebne intenzivna nega i suportativne mere.
Dijagnostičke metode
Rano dijagnostikovanje je od suštinske važnosti, jer pacijenti mogu živeti životom bez simptoma uklanjanjem fruktoze iz ishrane. Kada su kliničke karakteristike, nutritivna i porodična istorija sugestivne, HFI se potvrđuje molekularnom dijagnozom na DNK iz perifernih leukocita. Veoma retko, kada se ne može naći mutacija, može se izvršiti biopsija jetre za procenu aktivnosti aldolaze B. Rana dijagnoza je od suštinske važnosti, jer pacijenti mogu živeti životom bez simptoma uklanjanjem fruktoze iz ishrane. Kada su kliničke karakteristike, nutritivna i porodična istorija sugestivne, HFI se potvrđuje molekularnom dijagnozom na DNK iz perifernih leukocita. Veoma retko, kada se ne može naći mutacija, može se izvršiti biopsija jetre radi procene aktivnosti aldolaze B.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika je tehnički moguća u porodicama sa poznatim mutacijama, ali nije indikovana zbog benigne prirode ovog stanja.
Epidemiologija
Procenjena prevalencija je 1 na 20 000 u Evropi, a učestalost nosioca je oko 1 od 70. Prevalenca HFI kod odrasle populacije nije poznata.
Genetsko savetovanje
HFI je autosomno recesivno stanje.
Terapija
Klinička istraživanja