Nasledna methemoglobinemija

Definicija

Retki poremećaj crvenih krvnih zrnaca uglavnom se klasifikuje u dva klinička fenotipa: autozomno recesivna kongenitalna (ili nasledna) metemoglobinemija tipova I i II (RCM/RHM tip 1; RCM/RHM tip 2).

Pretraga

Pun naziv

Nasledna methemoglobinemija

Kratki naziv

Sinonimi

Autozomno recesivna methemoglobinemija Kongenitalna methemoglobinemija

Orpha broj

621

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

D74.0

OMIM

250700  250790  250800

UMLS

C0272087

GARD

2659

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja