Nasledna motorna i senzorna neuropatija sa akrodistrofijom
Definicija
Nasledna motorna i senzorna neuropatija sa akrodistrofijom predstavlja retku aksonalnu varijantu nasledne motorne i senzorne neuropatije. Karakteriše je progresivna aksonalna neuropatija koja uzrokuje slabost udova, ozbiljan distalni senzorni gubitak u svim ekstremitetima, i akrodistrofične promene koje rezultiraju bezbolnim nezaceljujućim čirevima, osteomijelitisom, kontrakturama i mutilacijom, uključujući gubitak terminalnih falangi. Zabeležen je slučaj jedne porodice sa troje zahvaćenih braće i sestara, bez daljih opisa u literaturi nakon 1999. godine.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna motorna i senzorna neuropatija sa akrodistrofijom
Kratki naziv
Sinonimi
HMSN sa akrodistrofijom
AR-CMT2 sa akrodistrofijom
Autozomno recesivna aksonska Charcot-Marie-Tooth-ova bolest sa akrodistrofijom
Autozomno recesivni Charcot-Marie-Tooth tip 2 sa akrodistrofijom
Orpha broj
90119
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza