Nasledna motorna i senzorna neuropatija, tip Okinawa
Definicija
Nasledna motorna i senzorna neuropatija tipa Okinava je retka genetska aksonalna bolest. Karakteriše je postepeno napredujuća, simetrična, dominantno proksimalna slabost i atrofija mišića, bolni mišićni grčevi, fascikulacije i distalno senzorno oštećenje. Ovo stanje se uglavnom, ali ne isključivo, javlja kod osoba (i njihovih potomaka) iz regiona Okinava u Japanu. Tipični su i odsustvo dubokih tetivnih refleksa, povišeni nivoi kreatin kinaze i autosomno dominantan način nasleđivanja.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna motorna i senzorna neuropatija, tip Okinawa
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledna motorna i senzorna neuropatija, proksimalni tip
HMSNP
Orpha broj
90117
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
604484
UMLS
C1858338
GARD
10131
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza