Nasledna senzorna i autonomna neuropatija sa gluvoćom i globalnim zastojem u razvoju
Definicija
Ovaj sindrom karakteriše senzorna i autonomna aksonska neuropatija, senzorineuralni gubitak sluha i trajni globalni zastoj u razvoju.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija sa gluvoćom i globalnim zastojem u razvoju
Kratki naziv
Sinonimi
HSAN sa gluvoćom i globalnim zastojem u razvoju
Orpha broj
139573
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Tegobe se javljaju u dojenačkoj dobi sa umerenim kašnjenjem u razvoju, hipotonijom i arefleksijom. Ostali manje konstantni nalazi uključuju slabost, promenljive dismorfične osobine, nestabilnost i atrofiju optičkog nerva.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisano je kod četiri osobe iz konsangvine libanonske porodice.
Genetsko savetovanje
Čini se da je transmisija autozomno recesivna.