Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tip 4

Definicija

Nasledna senzorna i autonomna neuropatija, tip 4 (HSAN4) je nasledni poremećaj koji karakterišu anhidroza, neosetljivost na bol, samo-osakaćujuće ponašanje i epizode groznice.

Pretraga

Pun naziv

Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tip 4

Kratki naziv

Sinonimi

HSAN4 Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa IV Sindrom urođene neosetljivosti na bol-anhidroze CIP-sindrom anhidroze

Orpha broj

642

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G60.8

OMIM

256800

UMLS

C0020074

GARD

3006

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Bolest se javlja u ranoj dečjoj dobi. Konsangvinitet je zabeležena kod 50% pacijenata. Epizodne groznice, ekstremna hiperpireksija i ponavljajuće febrilne konvulzije (usled anhidroze) kao i samoosakaćivanje su obično najraniji znaci poremećaja. Glavna karakteristika HSAN4 je odsustvo ili izrazito smanjeno znojenje. Prisutna je na trupu i gornjim ekstremitetima u 100% slučajeva, druga područja tela su promenljivo pogođena. Koža postaje gusta i žuljevita sa lihenifikacijom dlanova, područjima hipotrihoze na koži glave i distrofičnim noktima. Odsutni su bol i percepcija temperature. Vremenom je senzorna neosetljivost mnogo teža što rezultira samoosakaćivanjem, auto-amputacijom i ožiljcima na rožnjači. Pacijenti imaju određene probleme sa zarastanjem ektodermalnih struktura, prelomi sporo zarastaju, a zglobovi koji nose veliku težinu izgledaju posebno podložni ponovljenim traumama i često prelaze na razvoj Charcot-ovih zglobova i osteomijelitisa. Hipotonija i usporeno dostizanje razvojnih prekretnica su česti u ranoj dobi, ali se normalizuju sa godinama. Može biti prisutna posturalna hipotenzija sa kompenzatornom tahikardijom, ali ne i epizodna hipertenzija. Manje od 10% pacijenata ima snižene duboke tetivne reflekse. Osećaj vibracije je normalan ili umereno smanjen. Skolioza može biti prisutna (20%). Razdražljivost, hiperaktivnost i podložnost besu su česti. Govor je obično jasan, međutim, mogu postojati ozbiljne poteškoće u učenju.
Etiologija
Gen HSAN4, NTRK1 (TRKA), lokalizovan je u hromozomu 1q21-22.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje i druge HSAN poremećaje. Ono po čemu se HSAN4 razlikuje je veliko učešće ektodermalnih struktura, uključujući kožu, kosti i nervni sistem, i posebno odsutno ili izrazito smanjeno znojenje.
Tretman
Lečenje je suportativno i orijentisano je na kontrolu hipertermije, sprečavanje samo-sakaćenja i lečenje ortopedskih problema koji potencijalno mogu prouzrokovati ozbiljne i onesposobljavajuće deformacije. Neophodno je pomoći porodicama da se izbore sa bihejvioralnim problemima i problemima sa obrazovanjem.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza zahteva tri klinička kriterijuma: anhidroza, smanjena percepcija bola i intelektualni deficit, a potvrđuje se farmakološkim testovima i neuropatološkim nalazima. Zbog brojnih mutacija, DNK dijagnoza se rutinski ne koristi za kliničku potvrdu dijagnoze. Morfologija biopsije kože pacijenata sa HSAN4 otkriva nedostatna vlakna C i A-delta u epidermisu i odsutne ili hipoplastične dermalne znojne žlezde bez inervacije.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Objavljeno je nekoliko stotina slučajeva.
Genetsko savetovanje
Bolest se prenosi kao autozomno recesivna osobina.
Terapija
Klinička istraživanja