Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 5
Definicija
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija, tip 5 (HSAN5) karakteriše gubitak percepcije bola i oslabljena percepcija temperature, u odsustvu bilo kakvih drugih većih neuroloških anomalija.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 5
Kratki naziv
Sinonimi
HSAN5
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa V
Urođena neosetljivost na bol i termalnu analgeziju
Orpha broj
64752
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.8
OMIM
608654
UMLS
C0002768 C0020075
GARD
12328
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ostale tegobe uključuju čireve, samopovređivanje i oštećenje zglobova. Inteligencija je normalna.
Etiologija
Mutacije u NGF genu (1p13.1) otkrivene su u pogođenim članovima velike švedske porodice. Međutim, mutacije u genu NTRK1 (1q21-q22) su identifikovane kod jednog pacijenta sa dijagnozom HSAN5 sa dodatnim nalazom blage anhidroze. Mutacije u NTRK1 genu su takođe uključene u težu HSAN podformu, HSAN4 (kongenitalna neosetljivost na bol sa anhidrozom; vidi ovaj pojam).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata. Samo mali broj slučajeva je opisan u literaturi, iako je prijavljena jedna velika konsangvina multigeneracijska porodica iz severne Švedske.
Genetsko savetovanje
Sindrom se prenosi autozomno recesivno.