Nasledna spastična paraplegija
Definicija
Genetski i klinički heterogena grupa sporo progresivnih neuroloških poremećaja karakteriše se, u svom čistom obliku, piramidalnim znacima (slabost, spastičnost, spremni tetivni refleksi i ekstenzorni plantarni odgovori) koji uglavnom pogađaju donje udove, uz moguću povezanost sa poremećajima sfinktera i gubitkom dubokog osećaja. U složenijem obliku, ovim se dodaju promenljiva neurološka ili ne-neuroloških obeležja.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna spastična paraplegija
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledna spastična parapareza
SPG
HSP
Porodična spastična paraplegia
Strümpell-Lorrainova bolest
Orpha broj
685
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autosomno dominantan ili autosomno recesivan ili X-vezan recesivan
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
NULL
UMLS
C0037773 C2931355
GARD
6637
MEDDRA
10019903
Tekstualni opis
Klinički, HSP-ovi se mogu podeliti u dve glavne grupe: čiste i složene forme. Čisti HSP karakteriše sporo progresivna spastičnost donjih ekstremiteta i slabost, često povezana sa hipertoničkim urinarnim poremećajima, blagim smanjenjem vibracionog senzibiliteta donjih ekstremiteta i, ponekad, smanjenjem dubokog senzibiliteta zglobova. Kompleksni HSP oblici se odlikuju prisustvom dodatnih neuroloških ili ne-neuroloških osobina.
Etiologija
Do danas, 31 različiti lokusi odgovorni za čisti i kompleksni HSP su mapirani. Uprkos velikom i sve većem broju mapiranih HSP lokusa, do sada je identifikovano samo 11 autozomnih i dva X-povezana gena, a jasna genetska osnova za većinu oblika HSP ostaje da se razjasni.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je simptomatsko (miorelaksans, funkcionalna rehabilitacija).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu. Međutim, potrebna su dodatna istraživanja imidžing, elektroencefalogram, merenje masnih kiselina dugog lanca, elektromiogram i serologija za humani T-ćelijski limfotropni virus tipa 1 (HTLVI)) da bi se isključila diferencijalna dijagnoza za ovaj sindrom (multipla skleroza, nedostatak vitamina B12, dopa-reagujuća distonija, amiotrofična ili primarna lateralna skleroza, ascendentna nasledna spastična paraliza i spastična paraplegija izazvana HTLVI infekcijom).
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjuje se da HSP utiče na 1 od 20 000 jedinki u opštoj populaciji Evrope, sa promenljivom učestalošću u različitim populacijama (od 1,3 do 9/100 000 jedinki).
Genetsko savetovanje
HSP se može naslediti kao autozomno dominantna, autozomno recesivna ili X-vezana recesivna osobina, i postoje višestruki recesivni i dominantni oblici. Većina prijavljenih porodica (70-80%) pokazuje autozomno dominantno nasleđe, dok preostali slučajevi prate recesivni način prenošenja.