Nasledna stomatocistoza sa dehidratacijom
Definicija
Dehidrirana nasledna stomatocitoza (DHS) predstavlja retku vrstu hemolitičke anemije. Karakteriše je umanjena osmotska otpornost eritrocita zbog smanjene propusnosti za katione, što dovodi do dehidracije eritrocita i blage do umerene kompenzacijske hemolize. Pseudohiperkalemija, odnosno oslobađanje kalijumovih jona iz eritrocita pri čuvanju na sobnoj temperaturi, se povremeno može zabeležiti.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna stomatocistoza sa dehidratacijom
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledna kserocistoza
Orpha broj
3202
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D58.8
OMIM
194380 616689
UMLS
C0272051
GARD
5623
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinička slika bolesti je veoma heterogena. Početak DHS-a može se javiti tokom perinatalnog perioda sa pojavom edema i ascitesa (najčešće ne povezanog sa anemijom), koji se obično spontano otklanjaju tokom prvih nedelja života, ali retko dovodi do hidrops fetalisa (vidi ovaj pojam). Većina odraslih pacijenata ima blagu anemiju ili potpuno kompenzovanu hemolizu, sa umorom, ikterusom, splenomegalijom i rizičnim sekundarnim komplikacijama uključujući i holelitijazu. Pacijenti se mogu uputiti i na neobjašnjivu hemokromatozu, jer je preopterećenje gvožđem često povezano sa bolešću. Trombotske komplikacije (arterijski i venski događaji, uključujući trombozu portne vene (vidi ovaj pojam) i plućnu hipertenziju) opisani su sa visokom stopom nakon splenektomije.
Etiologija
Većina prijavljenih slučajeva DHS-a uzrokovana je mutacijama funkcije-gena u genu PIEZO1 (16q24.3), koji kodira deo mehanosenzitivnog ionskog kanala. Ovo dovodi do povećane permeabilnosti ćelija crvenih krvnih zrnaca za katione, što dovodi do smanjenja kationa, dehidracije i skraćenog preživljavanja eritrocita. Retki atipični oblici povezani su sa mutacijama u SLC4A1 (17q21.31), kodirajući za transportni protein 3 aniona, ili KCNN4 (19q13.2) koji najverovatnije kodira Gardos kanal.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju i druge uzroke hemolize, uključujući naslednu sferocitozu, prekomernu hereditiranu naslednu stomatocitozu, hemoglobinopatiju ili nedostatak enzima crvenih krvnih zrnaca, kao što je hemolitička anemija usled nedostatka piruvat kinaze crvenih krvnih zrnaca (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je uglavnom simptomatsko. Pojavu holelitijaze treba redovno pratiti. Dodatak folne kiseline treba predložiti u slučaju anemije. Trudnoću treba pažljivo pratiti. Status feremije treba redovno pratiti -feritinemijom seruma i MRI jetre. Deplecija gvožđa, najčešće putem flebotomije, je predloženo, kada feritinemija dostigne prag od 1000 ng / ml ili kada je prisutno preopterećenje jetre gvožđem. Splenektomija je kontraindikovana kod DHS-a zbog povećanog rizika od po život opasnih arterijskih i venskih trombotičnih događaja.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na laboratorijskim nalazima. Tipična prezentacija uključuje normalan nivo hemoglobina ili blagu anemiju, normalnu srednju ćelijsku zapreminu (MCV) ili blagu makrocitozu, normalnu ili povišenu srednju koncentraciju korpuskularnog hemoglobina (MCHC), povišenu retikulocitozu i mali broj stomatocita (curenje in vitro i klinički je irelevantno). Merenje nivoa feritina i magnetna rezonancija jetre (MRI) vrši se da bi se procenilo preopterećenje gvožđem, a genetski skrining uzročnih gena može se obaviti nakon fenotipskih istraživanja.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija DHS je nepoznata, ali do danas je u literaturi opisano oko 20 porodica sa DHS.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna i genetsko savetovanje treba ponuditi obolelim porodicama.