Nasledna trombocitopenija sa sindromom normalnih trombocita-predispozicije ka hematološkom karcinomu
Definicija
Porodični poremećaj trombocita sa predispozicijom za akutnu mijelogenu leukemiju (FPD / AML) se karakteriše umerenom trombocitopenijom, abnormalnom funkcijom trombocita i sklonošću ka razvijanju mijeloidnih maligniteta, posebno AML.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna trombocitopenija sa sindromom normalnih trombocita-predispozicije ka hematološkom karcinomu
Kratki naziv
Sinonimi
Porodična bolest trombocita sa udruženim mijeloidnim malignitetom
Porodični sindrom trombocita sa predispozicijom ka akutnoj mijelogenoj leukemiji
FPS/AML sindrom
FPD/AML sindrom
Orpha broj
71290
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D69.4
OMIM
601399 616216
UMLS
C1832388
GARD
10352
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Uzročne mutacije su identifikovane u RUNX1 genu (takođe poznatom kao AML1 ili CBFA2; hromozom 21q22.3) u većini analiziranih porodica.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali je bolest prijavljena u manje od 20 porodica.
Genetsko savetovanje
Stanje se nasleđuje kao autozomno dominantno svojstvo.