Nasledna trombofilija zbog urođenog deficita proteina S
Definicija
Kongenitalni deficit proteina S je nasledni poremecÌaj koagulacije koju karakteriÅ¡u ponavljajucÌi simptomi venske tromboze usled smanjene sinteze i / ili nivoa proteina S.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna trombofilija zbog urođenog deficita proteina S
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
743
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
---
ICD 10
D68.5
OMIM
612336 614514
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Kod ozbiljnog deficita proteina S, bolest se manifestuje nekoliko sati do dana nakon roÄ‘enja, sa purpura fulminans (vidi ovaj pojam) ili masivnom venskom trombozom. Purpura fulminans je po život opasno stanje koje ukljuÄuje teÅ¡ko zgruÅ¡avanje u celom telu i izazivajucÌi nekrozu tkiva. Može se javiti i ozbiljna retinopatija prevremenosti (ROP) (vidi ovaj pojam). Heterozigotni pacijenti su obiÄno asimptomatski do odrasle dobi. Trombotske epizode ​​uglavnom provociraju drugi faktori rizika kao Å¡to su operacija, trudnocÌa ili imobilizacija. Tromboza dubokih vena donjih ekstremiteta sa ili bez plucÌne embolije je najÄeÅ¡cÌa manifestacija bolesti. Može se javiti i arterijska tromboza.
Etiologija
Manjak proteina S uzrokovan je mutacijama u PROS1 genu (3q11-q11.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze ukljuÄuju i druge nasledne trombofilije, ukljuÄujucÌi nedostatak antitrombina i proteina C (vidi ove pojmove).
Tretman
Primena sveže smrznute plazme može biti potrebna za poÄetno leÄenje novoroÄ‘enaÄke purpura fulminans. Za eksciziju trombotskih lezija mogu biti potrebni hirurÅ¡ki zahvati. Pacijenti sa trombozama leÄe se antikoagulantnom terapijom (heparin, vafarin). Treba obratiti pažnju na rizik od nekroze izazvane kumarinom. Preventivno leÄenje je indikovano u sluÄajevima sa jakom pozitivnom porodiÄnom anamnezom trombotskih bolesti, tokom perioda peripartuma ili perioperativno.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na merenju nivoa proteina S (ukupnog proteina S ili slobodnog proteina S) i antikoagulantnoj aktivnosti. Postoje tri biološka oblika. Tip I i III su kvantitativni nedostaci sa niskim nivoom slobodnog antigena (sa normalnim nivoom ukupnog proteina S u tipu III i smanjenim ukupnim nivoom proteina S u nedostatku tipa I). Tip II je kvalitativni nedostatak sa normalnim nivoom ukupnog i slobodnog proteina S. Molekularno testiranje je dostupno, ali nije neophodno za dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza je moguća za porodice sa obolelom decom i zasniva se na identifikaciji uzroÄne mutacije na DNK dobijenoj uzorkovanjem horionskih Äupica.
Epidemiologija
Prevalencija parcijalnog deficita proteina S (heterozigotni pojedinci) procenjuje se na 0,16-0,21% u opštoj populaciji. Prevalencija teškog deficita proteina S (homozigotni ili složeni heterozigotni pojedinci) nije poznata, ali je verovatno uporediva sa dejstvom ozbiljnog deficita proteina C koji se procenjuje na 1 / 500,000. Podjednako su pogođeni muškarci i žene.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---