Nasledni angioedem tipa 1
Definicija
Nasledni angioedem tipa 1 (HAE 1) je oblik naslednog angioedema (vidi ovaj pojam) koji je okarakterisan akutnim edemom u potkožnom tkivu, viscerama i / ili gornjim disajnim putevima.
Pretraga
Pun naziv
Nasledni angioedem tipa 1
Kratki naziv
Sinonimi
HAE-I
Nasledni angioneurotski edem tipa 1
Orpha broj
100050
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D84.1
OMIM
106100
UMLS
C0398775 C2717906
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kao HAE 2 i 3 (vidi ove pojmove), ona se uglavnom javlja u detinjstvu, a simptomi postaju sve teži u adolescenciji. Precipitirajući faktori HAE 1 za koje se misli da izazivaju napade uključuju: traumu, anksioznost, pubertet, infekciju, konzumiranje alkohola, vežbanje i stres.
Etiologija
To je uzrokovano mutacijom missence u SERPING1 genu koji kodira C1 inhibitor (C1-INH). Ove mutacije uzrokuju smanjenje nivoa C1-INH što dovodi do povećanja formiranja bradikinina.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje se obično sastoji od intravenoznog koncentrata inhibitora C1 ili supkutane primene ikatibantnog orphan leka (antagonista receptora bradikinina). Profilaksa danazom se često daje pre hirurških procedura.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata, ali HAE tip 1 je najčešći oblik HAE koji čini 85% slučajeva i primećuje se jednako kod muškaraca i žena.