Nasledni arterijski i zglobni sindrom multiplih kalcifikacija
Definicija
Nasledni arterijski i zglobni sindrom multiplih kalcifikacija je veoma retko genetesko vaskularno oboljenje koje se nasleđuje autozomno recesivno, opisano u manje od 20 pacijenata do sad, karakteriše se početkom u odraslom dobu (najranije u drugoj dekadi života), dolazi do izolovanih kalcifikacija arterija na nogama (ilijačna, femoralna, tibialna arterija) kao i do zglobova na prstima, zglobovima, člancima i stopalima, i obično se manifestuje sa parestezom donjih ekstremiteta, jakim bolovima u zglobovima i oticanjem, i ranom pojavom artritisa na pogođenim zglobovima.
Pretraga
Pun naziv
Nasledni arterijski i zglobni sindrom multiplih kalcifikacija
Kratki naziv
-
Sinonimi
CALJA
Kalcifikacija zglobova i arterija
Orpha broj
289601
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
-
OMIM
211800
UMLS
-
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-