Nasledni arterijski i zglobni sindrom multiplih kalcifikacija

Definicija

Nasledni arterijski i zglobni sindrom multiplih kalcifikacija je veoma retko genetesko vaskularno oboljenje koje se nasleđuje autozomno recesivno, opisano u manje od 20 pacijenata do sad, karakteriše se početkom u odraslom dobu (najranije u drugoj dekadi života), dolazi do izolovanih kalcifikacija arterija na nogama (ilijačna, femoralna, tibialna arterija) kao i do zglobova na prstima, zglobovima, člancima i stopalima, i obično se manifestuje sa parestezom donjih ekstremiteta, jakim bolovima u zglobovima i oticanjem, i ranom pojavom artritisa na pogođenim zglobovima.

Pretraga

Pun naziv

Nasledni arterijski i zglobni sindrom multiplih kalcifikacija

Kratki naziv

-

Sinonimi

CALJA Kalcifikacija zglobova i arterija

Orpha broj

289601

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

-

ICD 10

-

OMIM

211800

UMLS

-

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja